ABSTRACT
Miotonia é o fenômeno da diminuiçao da velocidade de relaxamento muscular após contraçao, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas sao afecçoes hereditárias e nao apresentam distrofla muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos) e início dos sintomas entre 1 e 10 anos (média 5 anos), que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contraçao intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrao de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestao de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA). Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Myotonia Congenita/diagnosis , Ion Channels , Myotonia Congenita/drug therapyABSTRACT
É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador. Os dados proveniente do estudo genético deste par familiar em geraçöes sucessivas, provavelmente o primeiro realizado no Brasil desde a recente descoberta por autores americanos do tipo de anormalidade genética presente na distrofia miotônica, vêm salientar a explicaçäo genética para o fenômeno clínico da antecipaçäo. Säo comentados resumidamente os principais avanços no campo da genética molecular desta doença e sua correlaçäo ao início precoce da sintomatologia, como ocorreu no nosso paciente
Subject(s)
Humans , Male , Child , Myotonic Dystrophy/genetics , Blotting, Southern , Myotonic Dystrophy/diagnosisABSTRACT
Säo apresentados os resultados dos estudos sobre o comportamento do Enterovirus-70 (EV-70) na regiäo metropolitana de Säo Paulo desde sua provável introduçäo no veräo de 1984, determinando extensa de conjuntivite hemorrágica aguda (C.H.A.), até o final de 1987 abrangendo preríodo em que este agravo foi pouco notado. Na fase epidêmica ocorrida no primeiro trimestre de 1984 foram estudados 291 indivíduos divididos em três grupos denominados A, B e C, o primeiro formado por pessoas atingidas pela C.H.A. e os outros dois por indivíduos näo atingidos por este agravo mas que, respectivamente, referiam contato domiciliar com casos de C.H.A. e os que näo referiam o citado contato. A demonstraçäo de anticorpos se fez pela técnica de imunofluorescência (IFI) para detectar IgM específico para EV-70 e pela prova de neutralizaçäo em cultura de células BHK-21. Verificou-se que 56,7%,33,3%e 20,6% dos indivíduos pertencentes, respectivamente, aos grupos A,B e C apresentavam anticorpos específicos da classe IgM. No grupo A a faixa etária mais atingida foi a de 10 a 29 anos. No período que vai do fim da primeira e única epidemia até o final de 1987, identificaram-se três casos esporádicos de C.H.A. e 10 pacientes com afecçäo neurológica aguda associada à infecçäo recente pelo EV-70. Nove, destes 10 casos, apresentaram paralisia de nervos cranianos, todos evoluindo sem sequelas clinicamente discerníveis. As formas assintomáticas e os casos esporádicos de C.H.A. e de afecçoes neurológicas mantiveram a circulaçäo do EV-70 no período epidêmico